Myotonia congenita. Болезнь Томсена

Это — наследственная болезнь, состоящая в особом расстройстве сокращения произвольных мышц: раз возникнув, оно держится больше, чем нужно, и не сразу сменяется расслаблением.

Первые признаки этой болезни иногда появляются очень рано: например сам Томсен наблюдал их у своих детей, когда они были еще в грудном возрасте. Иногда же это бывает позже, когда дети заметно подрастают и начинают бегать. В это время начинает обращать на себя внимание какая-то своеобразная неловкость их: они вечно спотыкаются и падают во время детских игр и шалостей, часто роняют разные вещи, посуду и т. n. Все это медленно и постепенно нарастает, и к периоду полового созревания, а иногда даже позже, получается вполне развитая картина болезни. Если больной в это время очутится под вашим наблюдением, вы найдете у него следующую картину.

Это будет подросток, который обратит ваше внимание прежде всего необычно рельефной мускулатурой, какая бывает только у хорошо развитых гимнастов. Между прочим потом вы убедитесь, что это впечатление было обманчиво: сила у пего средне-нормальная, или даже нижет нормы.

Чтобы разобраться в сущности его расстройств, вы должны попросить его сделать несколько хотя бы самых элементарных движений — например сжать руку в кулак и затем быстро ее разжать. Здесь вы сразу натолкнетесь на самое главное: он сожмет пальцы, т. е. сократит свои сгибатели, но не сможет по вашему приказанию быстро остановить это сокращение, таблица 1

Рис. 92. Миопатия. Поперечный разрез мышцы (гемат.-эозин).(Преп. кл. нервн болезней САГУ ) а — атрофия отдельных мышечных волокон, b — разрастание соединительной ткани.

Рис 93. Миопатия. Продольный разрез мышцы. Тот же случай (van-Gieson) (Преп кл. нервн болезней САГУ.) а — разросшаяся соединительная ткань

Рис 94

Миопатия Поперечный рафез мышцы. бол. увелич.Тот же случ. (гемат.-эозин) (Преп кл. нервн болезней САГУ) а — заместительный липоматоз, b — сосуды с утолщенными стенками, с — утолщение перимизия, d — атрофия отдельных мышечних волокон т.е. разжать пальцы. Он будет на ваших глазах делать усилия, но сначала безрезультатно. А затем постепенно, большим напряжением разгибателей он будет разгибать один палец за другим, чтобы в конце концов добиться того, чего от него требуют.

Суть расстройства состоит таким образом в следующем. Если волевой двигательный импульс приравнять к раздражению мышцы, например электрическим током, — то мышца миотоника остается сокращенной некоторое время даже после того, как это раздражение — волевой импульс — прекратилось. А между тем у здорового человека, как только прекратится импульс, прекратится и сокращение.

Если вы уловили эту суть дела, вам станут понятны и другие типы двигательных расстройств у вашего больного. Так в своем примере со сжиманием и разжиманием пальцев в кулак я для простоты описания как бы допустил, что первый момент — сжимание пальцев — совершился свободно и беспрепятственно, как у здорового человека, а расстроен был только второй момент — разжимание пальцев, предполагающее прекращение импульса к сгибателям. Фактически это неверно: всматриваясь внимательно, вы заметите, что и первый момент расстроен — больной не сразу сжимает пальцы, а постепенно, и тоже с некоторым усилием. В чем здесь дело? Надо ли понимать это таким образом, что расстроено и начало мышечного сокращения, а не только его конец? Нет, расстроен все-таки только конец сокращения, а начало совершается нормально. Но мешает ему предшествующее сокращение антагонистов, которое, по общему закону для этой болезни, не сразу прекращается. Когда ваш больной держит руку перед началом опыта относительно свободно, фактически все-таки у него имеется известное сокращение всех мышц — в том числе и разгибателей.

Чтобы произвести по команде сгибание пальцев, надо расслабить разгибатели, и тогда требуемое сжимание в кулак произойдет быстро и беспрепятственна как это имеет место у здорового человека. Но у миотоника разгибатели не расслабляются быстро, а некоторое время останутся напряженными, и от того требуемое сгибание произойдет не сразу, а с некоторой задержкой. В силу этого механизма ваш больной не сможет сразу тронуться с места, как это делают солдаты по команде: он будет медленно а с усилием выполнять нужное движение, и вследствие таких усилий иногда, вместо того, чтобы пойти, — упадет. Оттого между прочим такие больные не годятся для военной службы.

В силу этого же механизма больные постоянно падают во время игр, связанных с беготней. Здесь приходится часто менять направление движения, например быстро свернуть в сторону, что связано с внезапным сокращением новых мышечных групп. А последнее, как вы видите, невозможно для больного. Интересно, что если больной повторит какое-нибудь движение несколько раз, то все это расстройство резко ослабевает, и положение дела приближается к норме.

Есть еще ряд факторов, влияющих в ту и другую сторону на болезненные расстройства. Так усиливает их холод, душевные волнения с характером депрессии, усталость. Психические состояния противоположного типа, например раздражение, наоборот, облегчают скованность больного; в том же смысле действуют тепло и некоторые наркотики, например алкоголь.

Одни ли волевые импульсы вызывают в мышцах такие своеобразные расстройства? Наблюдение показывает, что последние возникают при всяком мышечном сокращении, чем бы последнее ни вызываюсь. Так, если вы будете раздражать мышцу электрическим током, вы увидите, что сокращение остается еще на некоторое время после того, как ток прекратился. Этот симптом между прочим известен в электродиагностике под названием «миотонической реакции». Вы можете раздражать мышцы механически, например ударами молоточка. У здорового человека при этом наступает мгновенное легкое сокращение отдельных мышечных пучков, которое сейчас же исчезает. У миотоника такое сокращение держится довольно долго в виде мышечного валика. Даже чисто рефлекторное сокращение может затянуться по сравнению с нормой: иногда при вызывании коленного рефлекса взмах голени как будто застывает на некоторое время, а затем она опускается книзу. Такого рода расстройства наблюдаются чаще всего в мышцах конечностей и туловища. Реже можно видеть его в районе черепных двигательных нервов Например иногда оно бывает в районе лицевого нерва — мышцы лица подолгу застывают в своем сокращении, и таким образом застывает на довольно долгий срок даже беглое мимическое движение вроде мимолетной улыбки. То же иногда бывает с движениями глаз: повернувши их в какую-нибудь сторону, больной с трудом и не сразу может придать им другое положение.

Если так расстроены движения речевого аппарата, то больной не сразу может заговорить; иногда это расстройство создает кроме того изменения тембра голоса.

Если вы, покончивши с двигательной сферой, перейдете к другим функциям, то ничего ненормального вы не найдете, в порядке будут черепные нервы, все виды чувствительности, рефлексы и тазовые органы.

Картина болезни, как видите, настолько несложна, что больше говорить о ней нечего. Нужно только сказать два слова о течении Болезнь начинается» по-видимому, рано: я уже указывал, что иногда первые ее проявления заметны у грудных детей. Чаще же, однако, они бывают у детей постарше и даже в периоде полового созревания, а нередко даже у взрослых. По-видимому сначала болезнь прогрессирует, а затем, достигнувши полного развития, остается в одном положении на всю жизнь.

Чтобы совсем покончить с клиникой, мне остается сказать немного слов о некоторых разновидностях миотонии. Одна из них, самая несложная, состоит в том, что картина типичной миотонии возникает периодически, а. в промежутке между приступами человек бывает совершенно здоров; это так называемая myotonia congenita intermittens.

Другая разновидность отличается тем, что миотонические явления наблюдаются только в какой-нибудь небольшой группе мышц, например в пальцах рук, в лице, и т. д ; это, если угодно, абортивная форма миотонии.

Есть особый тип болезни, когда все явления обнаруживаются после того, как больной сильно прозябнет, эта форма даже была описана под особым названием — paramyotoma congenita.

И, наконец, важную в клиническом отношении разновидность составляет так называемая dystrophia myotonica. Суть ее в том, что на картину абортивной миотонии наслаиваются. 1) мышечные атрофии и 2) некоторые общие эндокринные расстройства.

Миотонические явления бывают выражены в пальцах рук и в языке; иногда и в других мышцах, но слабее, чем при типичной, вполне развитой миотонии. В общем они отступают на второй план по сравнению с мышечными атрофиями. Что касается последних, то они близко подходят по типу к тем, которые наблюдаются при миопатиях, — настолько близко, что некоторые даже предполагают здесь комбинацию двух болезней — миотонии и миопатии. Сходство заключается в прогрессивном характере атрофий и отсутствии в них реакции перерождения. А разница состоит в нетипичном их распределении: поражёнными могут быть лицевые мышцы, жевательные, грудинно-ключично-сосковые, мышцы предплечья и кисти, малоберцовые мышцы. Кроме симптомов со стороны нервной системы, при этой форме наблюдаются еще, как я уже сказал, некоторые общие эндокринные расстройства. Это — атрофия половых желез, какая-то общая кахексия, часто — ранняя катаракта. Иногда кроме того бывают расстройства психики в смысле некоторого умственного и морального упадка.

Патологическая анатомия

До последнего времени считалось, что myotonia — страдание чисто мышечное и что изменений в нервной системе при ней нет. Изменение же самих мышц описывалось как гипертрофия отдельных волокон, размножение ядер сарколеммы, исчезновение поперечной полосатости. Сейчас это положение как будто начинает колебаться. О одной стороны, высказывают предположение .о том, что мышечные изменения непостоянны — иногда их не бывает; что их можно рассматривать как артефакт, а с другой стороны, начинают поговаривать об изменениях в центральной нервной системе. Правда, эти изменения пока кажутся какими-то мало выразительными — дело идет, по-видимому, главным образом о пигментном перерождении нервных клеток — и разбросаны они слишком широко — ив базальных ганглиях, и в стволе, и в мозжечке, разумеется есть неизбежное теперь упоминание и о поражении стриарных систем. Однако если сравнить эти две крайних точки зрения — миотония как чисто мышечное страдание и как результат поражения центральной нервной системы, —  то придется сказать, что в сущности, патологическая анатомия болезни Томсена в настоящее время совершенно не изучена. патогенез. ЭТИОЛОГИЯ. прогноз терапия. Относительно механизма миотонических явлений имеются только самые туманные гипотезы. Различаясь в подробностях, все они построены по одному плану: они стараются доказать, что дело идет о каких-то расстройствах химизма в мышцах, которые и создают такой своеобразный тип их сокращения. Источник этого расстройства ищут, как всегда, в железах внутренней секреции, в печени и т. д.

Обращает на себя внимание резко выраженный наследственный и фамильный характер болезни; она передается в ряде поколений от родителей детям. Иногда встречаются и спорадические случаи, но так как существуют абортивные формы, которые можно просмотреть, то не исключена возможность, что такая изолированность — только кажущаяся.

Терапия — только симптоматическая, и предсказание поэтому совершенно безнадежное в смысле выздоровления.