Болезнь начинается или еще в детстве, или вскоре после наступления половой зрелости, или немного позднее, но тоже в молодых годах. Первое, что бросается в глаза, — это прогрессивное похудание лица. Затем исхудание распространяется дальше книзу — на шею, грудь, живот и руки. Через несколько лет исхудание достигает исключительно больших размеров: лицо становится похожим на скелет, на туловище и руках не видно никаких следов подкожной клетчатки.